4#

Добро пожаловать в геномную революцию. Ричард Резник - видеоролик

Изучайте английский язык с помощью параллельных субтитров ролика "Добро пожаловать в геномную революцию". Метод интервальных повторений для пополнения словарного запаса английских слов. Встроенный словарь. Всего 564 книги и 1815 познавательных видеороликов в бесплатном доступе.

страница 3 из 6  ←предыдущая следующая→ ...

00:04:01
And then he compared those two genomes in software,
Затем при помощи программы он сравнил эти геномы,
and what he found, among other things,
и нашел, что среди всего прочего,
was a deletion, a 2,000-base deletion
из трёх миллиардов оснований
across three billion bases
отсутствовало 2 тысячи оснований
in a particular gene called TP53.
в определённом гене, называемом TP53.
00:04:11
If you have this deleterious mutation in this gene,
Если вы обладаете подобной мутацией в этом гене,
you're 90 percent likely to get cancer in your life.
вы заболеете раком с вероятностью 90 процентов.
So unfortunately, this doesn't help this woman,
К сожалению, это не поможет этой женщине,
but it does have severe, profound if you will,
но это имеет серьёзные, глубочайшие последствия
implications to her family.
для её семьи.
00:04:24
I mean, if they have the same mutation,
Я имею в виду, если у них такая же мутация,
and they get this genetic test, and they understand it,
и они пройдут генетическое тестирование, и они это поймут,
then they can go and get regular screens, and they can catch cancer early
они могут регулярно проходить обследование и выявить рак на ранней стадии,
and potentially live a significantly longer life.
и потенциально прожить намного дольше.
Let me introduce you now to the Beery twins,
Позвольте представить вам близнецов Бири,
00:04:36
diagnosed with cerebral palsy at the age of two.
которым диагностировали церебральный паралич в возрасте двух лет.
Their mom is a very brave woman
Их мама очень смелая женщина,
who didn't believe that the symptoms weren't matching up,
которая не поверила, что симптомы не совпадают,
and through some heroic efforts and a lot of Internet searching,
приложила героические усилия и продолжительно поискав в интернете,
she was able to convince the medical community
она убедила медицинское сообщество,
00:04:47
that, in fact, they had something else.
что на самом деле, здесь что-то другое.
What they had was dopa-responsive dystonia.
У них была дофа-чувствительная дистония.
And so they were given L-Dopa,
Им прописали Леводопа,
and their symptoms did improve,
и их состояние улучшилось,
but they weren't totally asymptomatic.
но симптомы не исчезли полностью.
00:04:58
Significant problems remained.
Значительные проблемы остались.
Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,
Этого джентльмена на фотографии зовут Джо Бири,
who was lucky enough to be the CIO
и ему повезло быть директором по информационным технологиям
of a company called Life Technologies.
компании Life Technologies.
They're one of the two companies
Это одна из двух компаний,
00:05:08
that makes these massive whole genome sequencing tools.
которые производят инструменты для массивного секвенирования целого генома.
And so what he did was he got his kids sequenced.
Он отправил своих детей на секвенирование.
And what they found was a series of mutations in a gene called SPR,
У них обнаружили серию мутаций в гене SPR, который,
which is responsible for producing serotonin, among other things.
кроме всего прочего, отвечает за производство серотонина.
So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,
В дополнение к L-Dopa, они прописали этим детишкам предшественник серотонина,
00:05:24
and they're effectively normal now.
и сейчас они в норме.
Guys, this would never have happened without whole genome sequencing.
Ребята, этого никогда бы не случилось, не будь доступно секвенирование целого генома.
And at the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.
В то время — это случилось несколько лет назад — это стоило 100 тысяч долларов.
Today it's $10,000. Next year it's $1,000.
Сегодня это 10 тысяч долларов. В следующем году это будет тысяча долларов.
The year after it's $100, give or take a year.
После этого это будет сто долларов, плюс-минус год.
скачать в HTML/PDF
share